Magonjwa ya maumbile ni ya kundi la patholojia kali, ambayo matibabu yake kwa sasa ni ngumu. Miongoni mwa matatizo haya ya chromosomal, kuna matatizo mbalimbali. Wengi wao wana dalili za neva. Mifano ni Duchenne na Becker myodystrophy. Magonjwa haya yanaendelea katika utoto na kuwa na kozi inayoendelea. Licha ya maendeleo katika neurology, patholojia hizi ni vigumu kutibu. Hii ni kutokana na mabadiliko ya kromosomu ambayo huwekwa katika mchakato wa malezi ya kiumbe.
Maelezo ya Duchenne muscular dystrophy
Duchenne muscular dystrophy ni ugonjwa wa kijeni ambao hudhihirisha matatizo yanayoendelea ya kifaa cha misuli. Patholojia ni nadra. Kuenea kwa upungufu huo ni takriban 3 kwa wanaume 10,000. Ugonjwa huo katika karibu matukio yote huathiri wavulana. Walakini, ukuaji wa myodystrophy kati ya wasichana haujatengwa. Ugonjwa huu hujidhihirisha katika utoto wa mapema.
Ugonjwa mwingine wenye visababishi na dalili sawani dystrophy ya misuli ya Becker. Ina kozi nzuri zaidi. Uharibifu wa tishu za misuli hutokea baadaye sana - katika ujana. Katika kesi hiyo, dalili zinaendelea hatua kwa hatua, na mgonjwa anaendelea kufanya kazi kwa miaka kadhaa. Kama Duchenne muscular dystrophy, ugonjwa huu ni wa kawaida kati ya wanaume. Matukio ni 1 kati ya wavulana 20,000.
Duchenne myodystrophy: neuroimmunology ya ugonjwa
Sababu ya patholojia zote mbili iko katika ukiukaji wa kromosomu ya X. Mabadiliko ya maumbile yanayotokea na Becker na Duchenne myodystrophy yalijifunza nyuma katika miaka ya 30 ya karne iliyopita. Walakini, tiba ya etiolojia bado haijapatikana. Aina ya urithi wa hali isiyo ya kawaida ni ya kupindukia. Hii ina maana kwamba ikiwa mmoja wa wazazi ana jeni isiyo ya kawaida, kuna uwezekano wa 25% wa kuwa na mtoto aliyeathirika. Chromosome ya X ndiyo ndefu zaidi katika mwili. Katika aina zote mbili za dystrophies, ugonjwa hutokea kwenye locus sawa (p21). Uharibifu huu husababisha kupungua kwa awali ya protini, ambayo ni sehemu ya membrane ya seli ya tishu za misuli. Na Duchenne myodystrophy, haipo kabisa. Kwa hiyo, ukiukwaji huonekana mapema zaidi. Pamoja na ugonjwa wa Becker's muscular dystrophy, protini huundwa kwa kiasi kidogo au ni ya kiafya.
Picha ya kliniki ya myodystrophy
Duchenne's muscular dystrophy ina sifa ya uharibifu wa kifaa cha neuromuscular. Ugonjwa huo unaweza kushukiwa kwa umriMiaka 2-3. Katika kipindi hiki, inakuwa dhahiri kwamba mtoto huacha nyuma katika maendeleo ya kimwili kutoka kwa wenzao, hutembea vibaya, hukimbia na kuruka. Ni ngumu kwa watoto kama hao kupanda ngazi, mara nyingi huanguka. Uharibifu wa misuli huanza na mwisho wa chini. Baadaye huenea kwa misuli yote ya karibu. Uharibifu hutokea kwenye mshipa wa juu wa bega, quadriceps femoris. Katika maeneo haya, kupungua kwa misuli huzingatiwa. Kwa miaka mingi, myodystrophy inaendelea. Kushindwa kwa misuli na mzigo wa mara kwa mara juu yao husababisha mikataba - curvature inayoendelea ya viungo. Kwa kuongeza, kwa wagonjwa wenye myodystrophy ya Duchenne, magonjwa ya moyo yanazingatiwa, ambayo mara kwa mara hujifanya kujisikia. Pia, ugonjwa huu una sifa ya kupungua kwa uwezo wa kiakili (haujatamkwa sana).
Kushindwa kwa misuli ya Becker kuna dalili sawa, lakini hukua baadaye. Maonyesho ya kwanza yanazingatiwa katika miaka 10-15. Kuna mabadiliko ya taratibu katika kutembea, kutokuwa na utulivu huonekana, mikataba ya baadaye inakua. Matatizo ya moyo na mishipa ni mpole. Akili na ugonjwa huu kwa kawaida haipunguzwi.
Jinsi ya kutambua myodystrophy?
Duchenne (au Becker) myodystrophy inaweza kutambuliwa na daktari bingwa wa neva. Kwanza kabisa, ni msingi wa picha ya kliniki ya magonjwa haya. Tahadhari huvutiwa na dalili kama vile kukonda kwa misuli ya sehemu za karibu, hypertrophy ya uwongo ya misuli ya ndama (kutokana na fibrosis na utuaji wa tishu za adipose). Datamaonyesho ni karibu kila mara pamoja na pathologies ya moyo na mishipa. Kwenye ECG, unaweza kugundua usumbufu wa mdundo, hypertrophy ya ventrikali ya kushoto.
Pia, wagonjwa walio na Duchenne myodystrophy wako nyuma kidogo ya wenzao katika ukuaji wa akili. Kuamua hili, mwanasaikolojia anafanya kazi na watoto. Ikiwa ugonjwa huu unashukiwa, myography inafanywa (uamuzi wa uwezo wa umeme wa misuli) na EchoCS - utafiti wa vyumba vya moyo. Ili kuamua kwa usahihi uwepo wa patholojia, uchunguzi wa maumbile unafanywa. Kwa Becker na Duchenne myodystrophy, wagonjwa wanapaswa kuzingatiwa na wataalamu kadhaa. Miongoni mwao ni daktari wa neva, mwanasaikolojia na daktari wa moyo.
Matibabu
Kwa bahati mbaya, matibabu ya kiakili ya Duchenne na Becker myodystrophy haijaanzishwa. Walakini, tiba ya dalili na ya kuunga mkono inaonyeshwa kwa wagonjwa. Katika hatua za mwanzo za ugonjwa huo, mazoezi ya physiotherapy na massage hufanyika. Kwa ulemavu mkubwa, ni muhimu kufanya harakati za passiv za viungo. Ili kupunguza kasi ya maendeleo ya mikataba ya extensor, wanatumia kurekebisha miguu wakati wa usingizi. Huduma ya usaidizi inaweza kuongeza maisha ya wagonjwa na kupunguza dalili za ugonjwa huo. Maandalizi ya kalsiamu, dawa "Galantamine" na "Prozerin" hutumiwa. Katika baadhi ya matukio, mawakala wa homoni huwekwa, hasa Prednisolone. Kwa matatizo ya moyo yanayoendelea, cardioprotectors imeagizwa.
Duchenne na Becker myodystrophy: ubashiri
Ubashiri wa Duchenne myodystrophykukatisha tamaa. Maendeleo ya mapema ya dalili na maendeleo ya haraka ya ugonjwa husababisha ulemavu katika utoto. Wagonjwa walio na ugonjwa huu wanahitaji utunzaji wa kila wakati. Kwa wastani, maisha ya wagonjwa ni kama miaka 20. Myodystrophy ya Becker ina sifa ya kozi nzuri. Kwa usimamizi wa mara kwa mara wa madaktari na utekelezaji wa maagizo yao, uwezo wa kufanya kazi wa wagonjwa hudumishwa hadi miaka 30-35.
