Kuna idadi kubwa ya magonjwa mbalimbali ambayo hutokea kwa watoto, bila kujali hali au athari za kimazingira. Hii ni jamii ya magonjwa ya urithi. Sasa tutazungumza kuhusu tatizo kama vile Duchenne muscular dystrophy: huu ni ugonjwa wa aina gani, dalili zake ni nini na kama unaweza kushughulikiwa.
istilahi
Hapo awali, unahitaji kujua magonjwa ya kurithi ni nini. Kwa hivyo, haya ni magonjwa yanayotokea kama matokeo ya kasoro katika vifaa vya seli za urithi. Hiyo ni, haya ni mapungufu fulani ambayo hutokea katika kiwango cha maumbile.
Duchenne muscular dystrophy ni ugonjwa wa kurithi kwa hakika. Inajidhihirisha haraka sana, dalili kuu katika kesi hii ni udhaifu unaoendelea kwa kasi katika misuli. Ikumbukwe kwamba, kama magonjwa mengine yote ya misuli, ugonjwa wa Duchenne pia husababisha atrophy ya misuli, dysmotility na, bila shaka, ulemavu. Katika ujana, watoto walio na utambuzi huu hawawezi tena kusonga kwa kujitegemea na hawawezi kufanya bila msaada kutoka nje.
Nini kinaendeleakatika kiwango cha jeni
Kama ilivyobainishwa tayari, Duchenne muscular dystrophy ni ugonjwa wa kijeni. Kwa hivyo, mabadiliko hutokea katika jeni ambayo inawajibika kwa uzalishaji wa protini maalum ya dystrophin. Ni yeye ambaye ni muhimu kwa utendaji wa kawaida wa nyuzi za misuli. Ni muhimu kutambua kwamba mabadiliko haya ya kijeni yanaweza kurithiwa au kutokea yenyewe.
Ni muhimu pia kutambua kwamba jeni imewekwa kwenye kromosomu ya X. Lakini wanawake hawawezi kuugua ugonjwa huu, kwa kuwa ni kisambazaji tu cha mabadiliko kutoka kizazi hadi kizazi. Hiyo ni, ikiwa mama hupitisha mabadiliko kwa mtoto wake, atakuwa mgonjwa na nafasi ya 50%. Ikiwa yeye ni msichana, atakuwa tu carrier wa jeni, hatakuwa na maonyesho ya kliniki ya ugonjwa huo.
Dalili: vikundi
Kimsingi, ugonjwa hujidhihirisha kikamilifu katika umri wa miaka 5-6. Hata hivyo, dalili za kwanza zinaweza kutokea kwa mtoto ambaye bado hajafikia umri wa miaka mitatu. Wakati huo huo, inapaswa kuzingatiwa kuwa shida zote za kiitolojia za kituo cha matibabu zimegawanywa katika vikundi kadhaa vikubwa:
- Kuharibika kwa misuli.
- Kuharibika kwa misuli ya moyo.
- Kuharibika kwa mifupa ya mtoto.
- Matatizo mbalimbali ya mfumo wa endocrine.
- Matatizo ya shughuli za kawaida za akili.
Dhihirisho za kawaida za ugonjwa
Hakikisha unazungumza pia kuhusu jinsi ugonjwa wa Duchenne unavyojidhihirisha. Dalili ni kama ifuatavyo:
- Udhaifu. Ambayo inakua hatua kwa hatua, hukua.
- Inayoendeleaudhaifu wa misuli ni kutoka kwa viungo vya juu, kisha miguu huathiriwa, na kisha tu - sehemu nyingine zote za mwili na viungo.
- Mtoto anapoteza uwezo wa kusonga peke yake. Kufikia umri wa takriban miaka 12, watoto hawa wanategemea kabisa kiti cha magurudumu.
- Matatizo ya mfumo wa upumuaji pia yameonekana.
- Na, bila shaka, kuna ukiukaji katika kazi ya mfumo wa moyo. Baadaye, mabadiliko yasiyoweza kutenduliwa hutokea kwenye myocardiamu.
Kuhusu kuharibika kwa misuli ya mifupa
Ni uharibifu wa tishu za misuli ambayo ndiyo dalili inayojulikana sana linapokuja suala la tatizo kama vile ugonjwa wa Duchenne. Ikumbukwe kwamba watoto wanazaliwa bila kupotoka maalum katika maendeleo. Katika umri mdogo, watoto hawana kazi na simu kuliko wenzao. Lakini mara nyingi hii inahusishwa na hali ya joto na tabia ya mtoto. Kwa hivyo, kupotoka huzingatiwa mara chache sana. Ishara muhimu zaidi tayari zinaonekana wakati mtoto anatembea. Watoto kama hao wanaweza kusonga kwa vidole vyao bila kusimama kwa mguu kamili. Pia huanguka mara kwa mara.
Mvulana anapoweza kuzungumza tayari, analalamika mara kwa mara ya udhaifu, maumivu katika viungo, uchovu. Makombo kama hayo haipendi kukimbia, kuruka. Hawapendi shughuli yoyote ya kimwili, na wanajaribu kuepuka. "Sema" kwamba mtoto ana dystrophy ya misuli ya Duchenne, labda hata kutembea. Anakuwa kama bata. Wavulana wanaonekana kuhama kutoka mguu hadi mguu.
dalili ya Wasimamizi pia ni kiashirio maalum. Hiyo ni, mtotokuamka kutoka sakafuni, hutumia mikono yake kwa bidii, kana kwamba anapanda mwenyewe.
Inapaswa pia kuzingatiwa kuwa kwa shida kama vile ugonjwa wa Duchenne, misuli ya mtoto hudhoofika polepole. Lakini mara nyingi hutokea kwamba katika makombo nje ya misuli inaonekana kuwa maendeleo sana. Mvulana, hata kwenye vskidka ya kwanza, anageuka kuwa pumped up, kama ilivyokuwa. Lakini hii ni udanganyifu wa macho tu. Jambo ni kwamba katika mchakato wa ugonjwa, nyuzi za misuli hutengana hatua kwa hatua, na tishu za adipose huchukua nafasi zao. Kwa hivyo mwonekano wa kuvutia.
Machache kuhusu kuharibika kwa mifupa
Ikiwa mtoto ana ugonjwa unaoendelea wa Duchenne muscular dystrophy, basi sura ya mifupa itabadilika polepole kwa mvulana. Kwanza, ugonjwa utaathiri eneo la lumbar, kisha scoliosis itatokea, yaani, curvature ya mgongo wa thoracic itatokea. Baadaye, kuinama kutaonekana na, bila shaka, sura ya kawaida ya mguu itabadilika. Dalili hizi zote zitaambatana zaidi na kuzorota kwa shughuli za magari ya mtoto.
Kuhusu misuli ya moyo
Dalili ya lazima ya ugonjwa huu pia ni kuharibika kwa misuli ya moyo. Kuna ukiukwaji wa rhythm ya moyo, kuna matone ya mara kwa mara katika shinikizo la damu. Katika kesi hii, moyo huongezeka kwa ukubwa. Lakini utendaji wake, kinyume chake, umepunguzwa. Na matokeo yake, kushindwa kwa moyo hatua kwa hatua kunakua. Ikiwa tatizo hili bado linaambatana na kushindwa kupumua, basi kuna uwezekano mkubwa wa kifo.
Upungufu wa akili
Ikumbukwe kwamba Duchenne-Becker dystrophy ya misuli haidhihirishwi kila wakati na dalili kama vile udumavu wa akili. Hii inaweza kuwa kutokana na upungufu wa dutu kama vile apodystrophin, ambayo ni muhimu kwa utendaji wa ubongo. Ulemavu wa kiakili unaweza kuwa tofauti sana - kutoka kwa ulemavu wa akili hadi ujinga. Kuongezeka kwa matatizo haya ya utambuzi pia kunawezeshwa na kutokuwa na uwezo wa kuhudhuria shule za chekechea, shule, vilabu na maeneo mengine ambapo watoto hukusanyika. Matokeo yake ni kutobadilika kwa jamii.
Matatizo ya mfumo wa endocrine
Matatizo mbalimbali ya mfumo wa endocrine hutokea kwa si zaidi ya 30-50% ya wagonjwa wote. Mara nyingi ni overweight, fetma. Wakati huo huo, watoto pia wana urefu wa chini kuliko wenzao.
Matokeo
Je, ni sifa gani za kiafya na epidemiological za Duchenne muscular dystrophy? Hivyo, matukio ya ugonjwa huo ni wagonjwa 3.3 kwa watu 100,000 wenye afya. Ikumbukwe kwamba atrophy ya misuli huendelea hatua kwa hatua, na kwa umri wa miaka 15 mvulana hawezi tena kufanya bila msaada wa wengine, akiwa immobilized kabisa. Kwa kuongezea, pia kuna kiambatisho cha mara kwa mara cha maambukizo anuwai ya bakteria (mara nyingi ni mifumo ya genitourinary na kupumua), na utunzaji usiofaa wa mtoto, vidonda vya kitanda hutokea. Ikiwa matatizo na mfumo wa kupumua yanajumuishwa na kushindwa kwa moyo, ni mbaya. Kwa ujumla, wagonjwa hawakaribu usiwahi kuishi miaka 30 iliyopita.
Utambuzi wa ugonjwa
Taratibu gani zinaweza kusaidia kutambua ugonjwa wa Duchenne muscular dystrophy?
- Jaribio la vinasaba, yaani uchanganuzi wa DNA.
- Electromyography wakati mabadiliko ya msingi ya misuli yanapothibitishwa.
- biopsy ya misuli, inapobainika uwepo wa protini ya dystrophin kwenye misuli.
- Kipimo cha damu ili kubaini kiwango cha creatine kinase. Ikumbukwe kwamba ni kimeng'enya hiki kinachoashiria kufa kwa nyuzi za misuli.
Matibabu
Haiwezekani kupona kabisa ugonjwa huu. Unaweza tu kupunguza udhihirisho wa dalili, ambayo itafanya maisha ya mgonjwa iwe rahisi na rahisi zaidi. Kwa hivyo, baada ya mgonjwa kugunduliwa na utambuzi kama huo, mara nyingi anaagizwa tiba ya glucocorticosteroid, ambayo imeundwa kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo. Taratibu zingine ambazo pia zinaweza kutumika kwa tatizo hili:
- Uingizaji hewa wa ziada.
- Tiba ya dawa, ambayo inalenga kuhalalisha kazi ya misuli ya moyo.
- Kutumia vifaa mbalimbali vinavyoongeza uhamaji wa mgonjwa.
Ni muhimu pia kutambua kwamba mbinu za hivi punde zinatengenezwa leo, ambazo zinategemea tiba ya jeni, pamoja na upandikizaji wa seli shina.
Magonjwa mengine ya misuli
Pia kuna magonjwa mengine ya kuzaliwa kwa misuli ya watoto. Magonjwa haya ni pamoja na, kwa kuongezaDuchenne:
- Upungufu wa Becker. Ugonjwa huu unafanana sana na Duchenne.
- Dreyfus muscular dystrophy. Ni ugonjwa unaoendelea polepole ambapo akili huhifadhiwa.
- Upungufu wa misuli unaoendelea wa Erb-Roth. Inaonyeshwa katika ujana, maendeleo ni ya haraka, ulemavu hutokea mapema.
- Umbo la Shoulo-scapulo-usoni la Landouzy-Dejerine, udhaifu wa misuli unapowekwa ndani ya uso, mabega.
Ikumbukwe kwamba hakuna magonjwa haya husababisha udhaifu wa misuli kwa watoto wachanga. Dalili zote hutokea hasa katika ujana. Matarajio ya maisha ya wagonjwa mara nyingi hayazidi miaka 30.
