Ugonjwa unaosababishwa na ukosefu wa kimeng'enya muhimu alpha-galactosidase A hujulikana kwa kawaida kama ugonjwa wa Fabry, baada ya mwanasayansi aliyeugundua. Mabadiliko katika jeni yalielezwa kwa mara ya kwanza mwaka wa 1989 nchini Uingereza.
Katika hali ya kawaida, kimeng'enya hiki kipo katika takriban seli zote za mwili na huhusika katika uchakataji wa lipids. Katika watu ambao wamerithi jeni yenye kasoro, kuna mkusanyiko wa vitu vya mafuta katika lysosomes. Hatimaye, ugonjwa huo husababisha uharibifu wa kuta za mishipa, seli na tishu. Ugonjwa wa Fabry ni ugonjwa adimu wa kijeni unaoitwa pia "lysosomal storage disease".
Dalili
Ugonjwa huu, kulingana na uchunguzi wa kimatibabu, hujidhihirisha kwanza kwa watu wazima na watoto katika kipindi cha kabla na cha kubalehe.
Dalili za ugonjwa ni kama ifuatavyo:
- Kuungua na uchungu unaotokea kwenye miguu na mikono, unaochochewa na bidii ya mwili na kugusana na joto. Maumivu mara nyingi huambatana na hali ya homa.
- Udhaifu. Mara nyingi, maonyesho hayo yanafuatana na hali mbaya, wasiwasi, hisia ya wasiwasi. Wagonjwa wanahisi kuzorota kwa hisia na kutojiamini, jambo ambalo hupunguza kwa kiasi kikubwa ubora wa maisha.
- Punguza jasho.
- Uchovu wa miguu na mikono. Mtu, wakati ugonjwa unakua, hawezi kufanya hata vitendo vya kawaida, kwani hupata uchovu wa mara kwa mara. Pamoja na maumivu, dalili kama hizo husababisha kutokuwa na uwezo kabisa.
- Proteinuria. Ugonjwa huo unaambatana na kuongezeka kwa excretion ya protini pamoja na mkojo. Mara nyingi dalili hii husababisha utambuzi usio sahihi.
- Kuundwa kwa vipele kwenye matako, mapajani, midomo, vidoleni.
- Matatizo ya kujiendesha.
Takriban thuluthi moja ya watoto hupata ugonjwa wa articular pamoja na dalili zilizoorodheshwa. Mtoto hupata maumivu ya misuli ya kuongezeka, kupungua kwa maono, ukosefu wa shughuli za moyo na mishipa. Wakati upungufu wa enzyme unavyoendelea, uharibifu wa figo na ongezeko la shinikizo la damu huzingatiwa. Walakini, utambuzi kama huo hufanywa mara chache sana kwa watoto, ndiyo sababu ni muhimu sana kuwasiliana na vituo vya kitaalam kwa uchunguzi wa damu katika kiwango cha maumbile ikiwa kuna udhihirisho wowote.
Nani hurithi ugonjwa huo?
Watu wengi wanashangaa jinsi ugonjwa wa Fabry unavyojidhihirisha, ni nini? Kulingana na utafiti, madaktari walifikia hitimisho lifuatalo:
- Ugonjwa unaweza kujitokeza kwa mtu bila kujali jinsia.
- Jini linalosababisha ukuaji wa ugonjwa huwekwa ndaniKromosomu ya X. Wanaume wana kromosomu moja tu ya X, na ikiwa ina jeni iliyoathiriwa, kuna uwezekano mkubwa wa kupata dalili. Mwanamume hawezi kuwaambukiza wanawe ugonjwa huo, lakini mabinti wote hurithi kasoro hii.
- Wanawake wana kromosomu mbili za X, hivyo basi kuna uwezekano wa 50/50% wa kuambukiza ugonjwa huo kwa watoto wa jinsia zote.
- Dalili mara nyingi huonekana katika utoto, ujana na watu wazima.
- Jini mbovu hutokea kwa mtoto 1 kati ya 12,000 wanaozaliwa, jambo ambalo ni nadra.
Uchunguzi wa ugonjwa
Utambuzi sahihi mara nyingi husababisha matatizo, kwani ugonjwa huu ni nadra sana na hujidhihirisha kwa dalili mbalimbali za kimatibabu. Wagonjwa wanaoshukiwa kuwa na ugonjwa wa Fabry huchunguzwa na wataalamu kutoka sehemu mbalimbali za kimatibabu.
Uzoefu wa vitendo unaonyesha kuwa kati ya udhihirisho wa awali wa dalili na utambuzi wa mwisho huchukua takriban miaka 12 kwa wastani. Ni muhimu sana kutambua ugonjwa huo mapema iwezekanavyo ili kuanza matibabu kamili.
Wataalamu wa afya wanapaswa kushuku ugonjwa huu wa kinasaba ikiwa mtu ana mchanganyiko wa zaidi ya dalili mbili za ugonjwa huo. Katika utoto wa mapema, ugonjwa wa Fabry (picha ya kromosomu iliyoathiriwa imewasilishwa hapa chini), kwa kweli haujidhihirisha, kwa hivyo utambuzi unaweza kuwa mgumu.
Uchunguzi wa ugonjwa kwa wanaume
Shughuli zifuatazo zinapatikana kwa wanaume:
- Uchambuzi wa nasaba, mti wa nasaba. Kuzingatiaasili ya urithi wa kidonda, mkusanyiko wa historia ya familia ni ya umuhimu wa msingi katika uchunguzi. Lakini kwa watu wa familia moja, ugonjwa unaweza kubaki bila kutambuliwa.
- Tafiti kuhusu maudhui ya kimeng'enya cha galactosidase kwenye damu.
- Uchambuzi wa DNA - unaofanywa katika kesi ya kupata matokeo ya utata ya tafiti za biokemikali. DNA inaweza kuchukuliwa kutoka kwa nyenzo yoyote ya kibiolojia.
Ugonjwa wa Fabry: kugundua vidonda kwa wanawake
Kwa wanawake, shughuli zifuatazo zinatekelezwa:
- Uchambuzi wa asili.
- uchambuzi wa DNA.
- Yaliyomo katika kimeng'enya katika damu sio kiashirio kikuu cha ugonjwa huo, kutokana na uanzishaji wa kromosomu X. Inaweza kuwa ndani ya kiwango cha kawaida, hata kama mwanamke ana maradhi.
Uchunguzi wa kabla ya kuzaa
Utafiti unafanywa kwa kupima kiwango cha kimeng'enya kwenye tishu za fetasi. Hii ni muhimu ikiwa mama anaugua ugonjwa wa maumbile au kuna tuhuma kwamba mtoto anaweza kurithi ugonjwa wa Fabry. Dalili za ugonjwa huo kwa kweli hazionekani baada ya kuzaliwa na hujifanya wahisi wakiwa wakubwa.
Matatizo Yanayowezekana
Iwapo mgonjwa hatatambuliwa na ugonjwa haukutibiwa, mara nyingi matatizo yafuatayo hutokea:
- Kushindwa kwa figo kali. Mtu hupoteza protini kila mara kwenye mkojo, yaani, proteinuria hukua.
- Kubadilisha utendaji na umbo la moyo. Usikivu unaonyesha upungufuvali za moyo, mikazo isiyo ya kawaida.
- Kuharibika kwa mtiririko wa damu wenye afya kwenye ubongo. Mgonjwa hupata kizunguzungu mara kwa mara, shida kubwa ni kiharusi.
Matibabu
Watu wanaoshukiwa kuwa na ugonjwa wa Fabry huelekezwa kwenye vituo maalumu ambako kuna uzoefu wa kutibu magonjwa ya lysosomal storage. Katika taasisi hizi, uwepo wa ugonjwa unathibitishwa na tiba inayofaa inatekelezwa.
Hadi mwaka wa 2000, kanuni kuu ya matibabu ililenga kuondokana na hali mbaya zinazoendelea na kuendelea kwa ugonjwa huo. Kwa sasa, mbinu tofauti inachukuliwa ili kusaidia kuondoa sio tu dalili ambazo ugonjwa wa Fabry husababisha. Matibabu ina tiba ya uingizwaji ya enzyme. Wagonjwa wanaagizwa dawa alpha-, beta-galactosidase.
Ugonjwa wa Fabry (ambao dalili na uchunguzi umepelekea kutambuliwa kwa usahihi) unapaswa kutibiwa mara moja. Inafanywa kwa njia ya sindano ambazo mgonjwa hupokea kila wiki mbili. Njia hii inaweza kutekelezwa kwa msaada wa muuguzi katika kliniki au nyumbani, ikiwa mtu huvumilia infusion vizuri. Matibabu hukuruhusu kurekebisha kimetaboliki, huondoa kujirudia kwa dalili, huzuia ukuaji wa ugonjwa.
Replagal inachukuliwa kuwa dawa kuu inayotumika kwa uingizwaji. Suluhisho linapatikana katika vikombe 5 ml. Dawa hiyo inavumiliwa vizuri, katika hali nadra kuna athari mbaya: kuwasha, maumivu ya tumbo,homa.
Ikiwa ugonjwa huu unasababisha maumivu makali, wagonjwa wanaweza pia kuagizwa dawa za kutuliza maumivu, kutuliza maumivu, dawa zisizo za steroidal za kuzuia uchochezi.
Wataalamu wengi wanaamini kuwa utambuzi na matibabu sahihi ya ugonjwa wa Fabry unaweza kubadilisha mkondo asilia wa ugonjwa huo. Utumiaji mzuri wa matibabu mbadala unaweza kusimamisha ukuaji wake.
Udhibiti wa maabara
Kinyume na usuli wa kozi inayoendelea, ni muhimu kutekeleza uamuzi wa kiasi wa trihexoside ya ceramide. Kwa matibabu ya mafanikio, ukolezi wake hupungua. Katika baadhi ya tafiti za kimatibabu, kiwango cha globotriaosil sphingosine hutumika kama kiashirio cha ufanisi.
Sindano hazijaainishwa wakati wa ujauzito na kunyonyesha, isipokuwa kama mwanamke ana ugonjwa mwingine wa kutishia maisha.
matokeo
Ugonjwa wa Fabry ni kidonda kikubwa cha vinasaba, kinachoambatana na maumivu, kudhoofisha ubora wa maisha ya binadamu na kusababisha ulemavu. Wagonjwa wengi hawapati matibabu ifaayo, kwa hivyo hawawezi kufanya kazi kwa ufanisi, kusoma, kulalamika juu ya hisia za kufadhaika, uchovu, unyogovu, wasiwasi.
Ukali wa dalili za kila siku unaweza kuwa mbaya zaidi kadiri ugonjwa unavyoendelea, na umri wa kuishi wa wale wanaougua ni, kwa wastani, miaka 15 mfupi kuliko ile ya idadi ya watu kwa ujumla. Lakini ugonjwa wa Fabry sio hukumu, na ugonjwa kama huo, chini ya tiba mbadala, mtu anaweza kuishi maisha kamili.
