Ni nadra sana kusikia kuhusu ugonjwa kama vile ugonjwa wa Crigler-Najjar. Lakini, kwa bahati mbaya, utambuzi huu unaweza kufanywa kwa mtoto mmoja kati ya milioni. Inaweza kuonekana kuwa hii ni ugonjwa adimu sana, lakini leo, katika enzi ya jeni, mabadiliko hugunduliwa mara nyingi sana. Hebu tuangalie ugonjwa huu ni nini na ni tiba gani katika kesi hii.
Historia ya uvumbuzi
Lazima isemwe kuwa ugonjwa huu uligunduliwa hivi majuzi, mnamo 1952 ya karne iliyopita. Madaktari wawili wa watoto, Kriegler na Nayyar, wakiwatazama watoto wachanga, walieleza kwanza dalili zisizo za kawaida za homa ya manjano. Utafiti zaidi ulisababisha kutambuliwa kwa patholojia katika ini. Kwa watoto, bilirubin isiyo ya moja kwa moja iliongezeka sana, ambayo baadaye ilikuwa na athari ya sumu kwa mwili kwa ujumla. Kulingana na vipimo vya maabara, bilirubini iliongezwa hadi 765 µmol/L, huku ikisalia ndani ya mipaka hii katika maisha yote ya mtoto.
Baada ya muda, wafanyakazi wenza walipata dalili sawa kwa watoto wakubwaumri, lakini kwa kipengele kimoja. Bilirubin ilikuwa juu mara 15 tu kuliko kawaida na ilipungua hadi kawaida katika maisha yote. Hakukuwa na athari ya sumu kwenye mwili. Kama matokeo ya uchunguzi huu, ugonjwa ulipata jina lake la sasa: Ugonjwa wa Crigler-Najjar, ambao ulielezewa kwa mara ya kwanza na madaktari wawili wa watoto.
Maelezo ya ugonjwa
Crigler-Najjar Syndrome ni ugonjwa wa kijeni. Kliniki ya ugonjwa huo inaonyeshwa kwa manjano mkali na matatizo makubwa ya neva. Jaundice hugunduliwa katika masaa ya kwanza baada ya kuzaliwa na huendelea katika maisha yote. Vidonda hutokea kwa usawa kwa wavulana na wasichana. Kwa kuwa homa ya manjano ni dhihirisho la matatizo ya ini, kwa wagonjwa wengine kiungo hiki huongezeka.
Ishara za uharibifu wa mfumo mkuu wa neva hutokea utotoni, wakati mwingine katika siku za kwanza za maisha. Zinaonyeshwa kwa mvutano wa misuli, kutetemeka kwa macho bila hiari, kukunja kwa mgongo, na degedege. Watoto wagonjwa, kama sheria, huwa nyuma katika ukuaji wa kiakili na wa mwili. Kuna aina mbili za ugonjwa huu. Aina za 1 na 2 za ugonjwa wa Crigler-Najjar zinaweza kuwa na dalili tofauti.
Dalili za aina 1
Kwa bahati mbaya, ugonjwa wa Crigler-Najjar wa aina 1 una sifa ya kozi inayoendelea. Dalili za kwanza zinaonekana katika masaa ya kwanza ya maisha. Mtoto huwa njano zaidi ya wazungu wa macho na ngozi, ambayo hutofautiana na jaundi ya kawaida baada ya kujifungua. Haiondoki baada ya siku chache, na degedege huongezwa kwa dalili;harakati zisizo za hiari za mwili na macho. Baada ya muda, udumavu wa kiakili unaohusishwa na bilirubin encephalopathy unaweza kutambuliwa.
Viashiria vya bilirubini isiyolipishwa wakati wa uchanganuzi huongezeka hadi 324-528 µmol/l, kwa kweli, ni mara 15-50 zaidi kuliko kawaida. Ulevi wa ubongo katika kesi hii husababisha kifo ndani ya muda mfupi. Katika hali za kipekee, watoto hawa huishi hadi umri wa kwenda shule.
Dalili za aina 2
Dalili za kwanza za ugonjwa huonekana baadaye sana kuliko aina ya 1. Ugonjwa huo unaweza kujidhihirisha katika miaka ya kwanza ya maisha. Watoto wengine hawapati ugonjwa wa manjano hadi ujana, na shida za neva ni nadra. Dalili ni sawa na aina ya 1, lakini sio kali. Encephalopathy ya bilirubini inaweza kutokea baada ya maambukizi au mfadhaiko mkubwa.
Vigezo vya biokemikali ya damu katika aina ya 2 viko chini sana - kiwango cha bilirubini ni takriban 200 µmol/l. Kiashiria hiki kinaonyesha kuwa shughuli ya enzyme glucuronyl transferase ni chini ya 20% ya kawaida. Bile ina bilirubin-gluguronide. Utambuzi na Phenobarbital ni mzuri.
Bilirubin encephalopathy
Ni nini mbaya kuhusu ugonjwa wa Crigler-Najjar? Dalili za ugonjwa huonyeshwa katika sumu ya ubongo katika awamu nne. Katika awamu ya kwanza, mtoto ana tabia ya kutojali na uvivu sana. Hii inaonyeshwa kwa kunyonya vibaya, hali ya kupumzika, majibu makali kwa sauti za nje. Wakati huo huo, kilio cha mtoto ni monotonous, yeyemara nyingi hutema mate na hata kutapika, macho yake yanatangatanga, kana kwamba amepoteza kitu. Kupumua kunaweza kuwa polepole.
Awamu ya pili inaweza kudumu kutoka siku kadhaa hadi miezi kadhaa. Mtoto huwa mvutano, misuli ya mwili inachukua nafasi isiyo ya kawaida, mikono hupigwa mara kwa mara kwenye ngumi, matao ya nyuma. Kilio kutoka kwa monotonous hugeuka kuwa mkali sana, reflex ya kunyonya na majibu ya sauti hupotea. Kuna degedege, kukoroma, kupoteza fahamu.
Awamu ya tatu inadhihirishwa na kipindi cha uboreshaji wa uwongo katika jimbo. Dalili zote za awali zitatoweka kwa muda.
Awamu ya nne inaweza kuonekana katika umri wa miezi 5 na kudhihirisha wazi dalili za ulemavu wa kimwili na kiakili. Mtoto hawezi kushikilia kichwa chake, hafuatii vitu vinavyohamia, hajibu kwa sauti ya wapendwa. Anaendelea kushawishi, paresis, kupooza. Kwa bahati mbaya, sumu ya ubongo ya aina 1 hutokea haraka sana, na mtoto hufa akiwa mchanga.
Sababu za ugonjwa
Chanzo kikuu cha ugonjwa huo kiko kwenye jeni. Wanasumbua uundaji wa enzyme fulani, ambayo inawajibika kwa uzalishaji wa bilirubini. Kwa sehemu kubwa, ugonjwa huu huathiri idadi ya watu wa Asia ya sayari. Jeni inayobadilika hupitishwa kwa njia ya kujirudia ya kiotomatiki. Katika kesi hii, wazazi wote wawili wa mtoto wanaweza kuwa wabebaji wa mabadiliko, lakini wawe na afya njema wenyewe. Mmoja wa wazazi pia anaweza kuwa carrier, basi uwezekano wa udhihirisho wa ugonjwa huo utakuwa 50 hadi 50%.
Mabadiliko ya jeni ya kurithi husababishaukweli kwamba mwili hauwezi kumfunga bilirubin ya bure na asidi ya glucuronic. Na hii, kwa upande wake, inaongoza kwa ukweli kwamba bilirubin ya bure hudhuru mwili, hupenya kizuizi cha damu-ubongo, ambayo haifanyi kazi kwa watoto wachanga. Ubongo wa mtoto una sumu, ambapo bilirubini yenye sumu hujilimbikiza.
Matibabu
Kwa watoto waliogunduliwa na ugonjwa wa Crigler-Najjar, matibabu yanalenga kuondoa bilirubini isiyolipishwa mwilini. Ni muhimu pia kuzuia ukuaji wa uharibifu wa ubongo wenye sumu.
Ili kutibu, dawa hutumiwa kuongeza shughuli ya uridine diphosphate-glucuronidase, kimeng'enya ambacho husababisha michakato isiyoweza kutenduliwa kwenye ini. Kwa hili, Phenobarbital hutumiwa kwa kipimo cha hadi 5 mg kwa kilo ya uzito wa mwili kwa siku. Ikumbukwe kwamba ina athari chanya kwa aina 2 ya ugonjwa wa Crigler-Najjar. Kwa aina ya 1, mwili kwa kweli haujibu Phenobarbital.
Kwa aina zote mbili za ugonjwa, vipindi vya matibabu ya picha hufanywa, plasma inadungwa na utiaji mishipani hufanywa. Taratibu zote hujiandaa kufanya upandikizaji wa ini - kwa watoto walio na aina ya 1, hii ndiyo nafasi pekee ya kuishi.
Utambuzi
Leo, dawa inaweza kutambua sababu za magonjwa kama vile ugonjwa wa Crigler-Najjar. Dalili na matibabu zimeelezewa kwa muda mrefu, na sasa, kwa msaada wa vipimo vya DNA, inawezekana kutabiri utabiri wa maumbile kwa magonjwa hata katika utero. Baada ya mtoto kuzaliwa, uchunguzi wa DNA unatoa jibu sahihi kuhusu iwapo kuna mabadiliko katika jeni fulani.
Pia, na homa ya manjano inayoendelea, kipimo cha "Phenobarbital" hufanywa. Matokeo ya uchambuzi yanaonyesha aina ya ugonjwa.
Wakati ugonjwa wa Crigler-Najjar unashukiwa, historia inachukuliwa kutoka kwa wazazi na vipimo vya DNA hufanywa ili kuthibitisha utambuzi.
Kinga ya magonjwa
Hatua za kuzuia ugonjwa wa Crigler-Najjar ni kuzuia kutokea kwa matatizo.
Katika aina ya I, ni muhimu sana kuzuia ukuaji wa bilirubin encephalopathy, kwa sababu husababisha kifo cha mapema cha mgonjwa.
Katika ugonjwa wa aina ya II, kinga inatokana na kumfahamisha mgonjwa kuhusu hali zinazoweza kusababisha kuzidi kwa ugonjwa huo. Hizi ni magonjwa magumu, overexertion, mimba, kuchukua pombe na madawa ya kulevya bila usimamizi wa daktari aliyehudhuria. Yote hii inaweza kusababisha ongezeko la bilirubini katika damu na kusababisha ulevi mkali. Haiwezekani kuelezea matukio yote katika makala hii, kwa sababu ugonjwa wa Crigler-Najjar (matibabu, sababu, dalili ambazo tumezingatia) unaweza kujidhihirisha kwa watoto mmoja mmoja.
