Leo, wakati utafiti juu ya kufafanua genome la mwanadamu tayari umekamilika na kuhamishiwa kwenye ndege ya vitendo, wakati dawa ya utambuzi ina uwezo wa kuamua ukiukwaji wa maumbile katika kiinitete, kwa watu wengi wa kawaida bado haijulikani ni aina gani ya karyotype na genome. ni. Katika makala haya, tutafafanua na kubainisha tofauti kati ya dhana hizi mbili.
Vipengele vya baiolojia ya molekuli
Jenomu ni nini? Hii ni seti nzima ya nyenzo za jeni - autosomes 22 na jozi ya chromosomes ya ngono katika DNA ya kiini na mitochondrial, ambayo, kulingana na Mradi wa Binadamu wa Genome, ina jozi za msingi za bilioni 3.1 (kumbuka - adenine, guanine, cytosine na thymine).
Karyotype ni nini? Hii ni seti ya vipengele (idadi, umbo na ukubwa) vya kromosomu ambayo ni tabia ya kila aina ya kibiolojia (aina ya karyotype) na kila mtu binafsi (karyotype ya mtu binafsi).
Kiwango na patholojia
Karyotype, ambayo kawaida yake ni maalum kwa spishi, ndio kikomo kikuu katika uvukaji wa baina mahususi. Kwa mfano, karyotype ya paka wako wa nyumbani ni 38,XY, na karyotype ya dume ni 46,XY au jike ni 46,XX. Nambari za kwanza zinaonyeshaidadi ya kromosomu zilizooanishwa (kromosomu homologous), na herufi - kwenye kromosomu za jinsia zinazobainisha jinsia ya mtu binafsi.
Kama ilivyo wazi tayari, aina ya kariyotipu ya spishi za kibiolojia Homo sapiens inajumuisha jozi 22 za kromosomu ambazo zina umbo na ukubwa sawa na jozi 1 ya kromosomu za ngono (XY - kiume, XX - karyotypes za kike). Mkengeuko wowote kutoka kwa karyotype ya kawaida ya binadamu husababisha aina mbalimbali za matatizo ya ukuaji na mara nyingi huwa mbaya. Kulingana na takwimu za kisasa, ni takriban 0.5% tu ya vijusi vilivyo na michepuko katika karyotype hubebwa na wanawake hadi mwisho wa ujauzito.
Kwanini haya yanafanyika
Misukosuko katika karyotype tunadaiwa na aina mbalimbali za kushindwa katika mchakato wa uundaji wa gametes - yai na manii. Gametogenesis ni mchakato mgumu, unategemea aina maalum ya mgawanyiko wa seli - meiosis. Wakati wa malezi ya gametes, kushindwa katika usambazaji wa nyenzo za urithi kunaweza kutokea, na kisha gametes itakuwa na seti isiyo ya kawaida ya chromosomes, ambayo, kama matokeo ya mchanganyiko wao (mbolea), itasababisha kuundwa kwa zygote na. karyotype isiyo ya kawaida. Mgawanyiko unaofuata wa zaigoti husambaza ugonjwa huo kwa seli za kiumbe kizima.
karyotype ya mtu binafsi
karyotyping ni nini? Huu ni utaratibu wa kutenga na kutia doa kromosomu za mtu binafsi kwa uchanganuzi wa baadaye. Kiini chochote katika mwili kinachogawanyika kinafaa kwa utaratibu huu. Baada ya yote, msukumo wa kromosomu, kama tunavyoziona kwenye picha, hutokea katika hatua ya metaphase ya mitosis (mgawanyiko wa seli rahisi).
Kwa karyotyping ya binadamuseli za uboho, fibroblasts za ngozi au leukocytes za damu zinaweza kutumika. Ni damu ya karyotype ambayo hutumiwa mara nyingi kutokana na urahisi wa kupata nyenzo.
Baada ya taratibu za kuweka madoa, kromosomu zote za binadamu zinaweza kutambuliwa na kuchambuliwa, kwa kuwa kila kromosomu ina muundo wake binafsi wa kupigwa, na ni hizo zinazotoa wazo la upangaji upya, mapumziko na ufutaji (hasara) katika zao. muundo.
Paspoti ya Chromosome
Tafiti za kariyotipu ya mtu hurahisisha kubainisha hali yake ya kijeni - hitilafu za kiasi na ubora za kromosomu. Ni ukiukwaji katika karyotype ambayo mara nyingi ni sababu ya kutofautiana kwa ukali wa ukiukaji wa kazi za rutuba, kuchelewa kwa ukuaji wa akili au kiakili wa mtoto, na patholojia nyingine zinazohusiana na seti ya kromosomu.
Ukiukaji unaojulikana mara kwa mara katika idadi ya kromosomu katika karyotype (aneuploidy na polyploidy). Makosa yanayojulikana zaidi ni Down's syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18), Turner's syndrome (monosomy X), na ugonjwa wa Klinefelter kwa wanaume (trisomy X).
Kasoro za kimuundo za kromosomu (kufutwa, kurudiwa, uhamisho, ubadilishaji) mara nyingi husababisha patholojia mbalimbali za kimetaboliki.
Hii inatupa nini
Sote ni wabebaji wa hitilafu katika karyotype, ilhali tunaweza kuwa na afya kabisa kwa nje. Lakini wanaweza kuwa sababu ya utasa, utoaji mimba. Aidha, haya anomalieskaryotype mara nyingi husababisha kuzaliwa kwa mtoto mwenye matatizo ya ukuaji katika jozi ya wazazi wenye afya njema.
Karyotyping wanandoa wanaopanga kupata mtoto na wana matatizo ya uzazi husaidia washauri wa masuala ya maumbile kutathmini uwezekano wa kupata watoto wenye afya bora na kuandaa mpango wa kushughulikia tatizo la ugumba au kuharibika kwa mimba.
Kando, inafaa kuzingatia utambuzi wa kabla ya kuzaa wa karyotype. Katika kesi hiyo, damu ya kitovu ya fetusi inachukuliwa kwa uchambuzi na karyotype inachambuliwa. Kwa njia hii, matatizo katika ukuaji wa fetasi katika hatua za mwanzo za ujauzito yanaweza kubainishwa.
Karyotyping baada ya kuzaa (baada ya kuzaliwa) inafaa kwa watu ambao wana matatizo makubwa ya afya. Ucheleweshaji wa ukuaji, tawahudi, matatizo ya kubalehe, ugumba au mimba kuharibika mara kwa mara ni sababu za kutafuta ushauri wa kimatibabu wa vinasaba.
