Downsyndrome, pia huitwa trisomy 21, ni ugonjwa wa kijeni unaosababisha kuharibika kwa utambuzi. Patholojia hutokea kwa wastani wa mtoto mmoja kati ya mia nane waliozaliwa. Ishara za ugonjwa wa Down zinaonyeshwa katika kuchelewa kwa maendeleo, ambayo inaweza kuwa nyepesi au wastani, uundaji wa vipengele vya tabia ya uso, sauti ya chini ya misuli. Watu wanaougua ugonjwa mara nyingi huwa na magonjwa ya njia ya utumbo, kasoro za moyo na matatizo mengine.
Sababu za Ugonjwa wa Down
Jina la ugonjwa huo limetolewa kwa heshima ya Langdon Down, daktari ambaye alielezea ugonjwa huu kwa mara ya kwanza mnamo 1866. Daktari aliweza kutaja dalili zake za msingi, lakini alishindwa kuamua kwa usahihi sababu ya ugonjwa huo. Hii ilitokea tu mnamo 1959, wakati wanasayansi waligundua kuwa ugonjwa wa Down una asili ya maumbile. Kila seli ya binadamu inajumuisha jozi 23 za chromosomes ambazo hubeba jeni muhimu kwa maendeleo ya kawaida ya mwili. Kromosomu 23 hurithiwa kupitia yai kutoka kwa mama, na jozi kati yao huunda kromosomu 23 zinazorithiwa kupitiamanii ya baba. Lakini hutokea kwamba mtoto kutoka kwa mmoja wa wazazi hurithi chromosomes ya ziada. Anapopokea mbili kutoka kwa mama yake badala ya chromosome ya 21, kwa jumla (kwa kuzingatia chromosome ya 21 iliyopokelewa kutoka kwa baba yake) kuna tatu kati yao. Hiki ndicho husababisha ugonjwa wa Down.
Dalili za Down Syndrome
Onyesho la ugonjwa huo linaweza kutofautiana kutoka kwa hali ya upole hadi kali, lakini watu wengi walio na ugonjwa hutamka sifa za nje. Kwa hivyo, dalili za nje za Down syndrome ni pamoja na:
- uso ulio bapa, mdomo mdogo, masikio madogo, shingo fupi, macho yaliyopinda;
- mikono mipana na mifupi yenye vidole vifupi;
- anga iliyopinda, meno yaliyopinda, daraja la pua tambarare;
- mpinda wa kifua, n.k.
Upungufu wa Utambuzi
Watoto wenye tatizo hili wana matatizo ya mawasiliano. Hii inadhihirishwa na ukweli kwamba hawapewi mafunzo. Aidha, tatizo hili linaendelea katika maisha yote. Bado si wazi kabisa jinsi kromosomu ya ziada 21 inaweza kuathiri ukuaji wa utambuzi. Ubongo wa mtu aliye na ugonjwa wa Down ni karibu saizi sawa na ubongo wa mtu mwenye afya. Lakini muundo wa maeneo yake tofauti - cerebellum na hippocampus - kwa kiasi fulani iliyopita. Hii ni kweli hasa kwa hippocampus, ambayo inawajibika kwa kumbukumbu.
Kasoro za moyo na magonjwa ya njia ya utumbo
Dalili za Down syndrome zilizoorodheshwa hapo juu ni kuhusunusu ya watoto pia hufuatana na kasoro za moyo za kuzaliwa. Katika baadhi ya matukio, ili kurekebisha kasoro, upasuaji unahitajika mara baada ya kuzaliwa. Aidha, magonjwa mengi ya njia ya utumbo ni tabia ya watoto wenye tatizo hili hasa tracheoesophageal fistula na esophageal atresia.
Ukiukaji mwingine
Watoto walio na ugonjwa wa ugonjwa wana uwezekano wa kupata magonjwa kama vile:
- hypothyroidism;
- mifano ya watoto wachanga, kifafa;
- otitis media;
- ulemavu wa kusikia na kuona;
- kuyumba kwa mgongo kwenye shingo;
- unene;
- hyperreactivity na upungufu wa umakini;
- depression.
Matibabu ya ugonjwa wa Down
Kufikia sasa, ugonjwa huo haujapona. Inawezekana tu kufanya tiba kwa matatizo yanayofanana, kwa mfano, ugonjwa wa moyo au magonjwa ya utumbo. Lakini ubora wa maisha ya watoto walio na ugonjwa huu bado unaweza kuboreshwa. Mbinu mbalimbali hutumiwa kwa hili, ikiwa ni pamoja na tiba ya usemi, tiba ya mwili, tiba ya kazi.
