Kila mtoto, bila kujali matatizo yanayoweza kutokea, anapaswa kupendwa na kutamaniwa na wazazi wao. Katika makala haya, ningependa kuzungumzia jinsi mimba ya mtoto aliye na ugonjwa wa Down inavyoendelea na matatizo gani yanaweza kutokea.
Maneno machache kuhusu ugonjwa huo
Ugonjwa huu ulipata jina lake kwa heshima ya daktari aliyeufanyia utafiti - John Langdon Down. Daktari alianza kazi yake nyuma mnamo 1882, lakini alichapisha matokeo miaka 4 baadaye. Ni nini kinachoweza kusema juu ya ugonjwa yenyewe? Kwa hiyo, hii ni patholojia ambayo ina asili ya chromosomal: kushindwa hutokea katika mchakato wa mgawanyiko wa seli. Wanasayansi wamethibitisha kuwa watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Down wana kromosomu ya ziada, ya 47 (kwa watu wenye afya, kila seli ina chromosomes 46 zinazobeba taarifa muhimu za maumbile). Kwa ufupi, watu walio na utambuzi huu wanachukuliwa kuwa wenye upungufu wa kiakili (ingawa hawapaswi kuitwa hivyo kulingana na viwango vya maadili na maadili).
Hakika
Mambo muhimu kuhusu ugonjwa huu:
- Down syndrome wakati wa ujauzitohuathiri wavulana na wasichana kwa usawa.
- Takwimu: Mtoto 1 aliye na ugonjwa huu huzaliwa kwa kila watoto 1100 wenye afya njema.
- Machi 21 ni siku ya mshikamano na watu walio na ugonjwa wa Down. Inashangaza, tarehe haikuchaguliwa kwa bahati. Baada ya yote, sababu ya ugonjwa huo ni trisomy kwenye chromosome 21 (idadi ni 21, nambari ya mwezi ni 3).
- Watu walio na utambuzi huu wanaweza kuishi hadi miaka 60. Na kutokana na maendeleo ya kisasa, wana uwezo wa kuishi maisha ya kawaida kabisa (wanaweza kusoma, kuandika, kushiriki katika maisha ya umma).
- Ugonjwa hauna mipaka wala makundi hatarishi. Mtoto wa aina hiyo anaweza kuzaliwa na mwanamke bila kujali kiwango cha elimu, hadhi ya kijamii, rangi ya ngozi au hali ya kiafya.
Sababu
Tunazingatia zaidi mada: "Down syndrome: dalili wakati wa ujauzito." Ni sababu gani zinaweza kuchangia kutokea kwa ugonjwa huu? Kwa hivyo, kama ilivyotajwa hapo juu, chromosome ya 47 ya ziada inawajibika kwa kila kitu. Michakato yote inayosababisha tukio la ugonjwa hutokea wakati wa malezi ya intrauterine ya fetusi, wakati wa mgawanyiko wa seli. Wataalamu wa kisasa wanasema kwamba haya ni mabadiliko ya nasibu ya kromosomu ambayo hayategemei kabisa mambo ya nje.
Vikundi vya hatari na takwimu
Hatari ya ugonjwa wa Down wakati wa ujauzito hutofautiana kwa makundi mbalimbali ya wanawake:
- miaka 20-25. Hatari ya dalili hii kwa mtoto ni 1/1562.
- miaka 25-35. Hatari huongezeka: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Zaidi ya miaka 45. Hatari ni kubwa zaidi. Katika hali hii, kwa watoto 19, mtoto mmoja huzaliwa na ugonjwa wa Down.
Kwa upande wa akina baba, hitimisho la madaktari sio dhahiri sana. Hata hivyo, wataalam wengi wanasema kwamba akina baba wenye umri wa zaidi ya miaka 42 wana nafasi kubwa zaidi ya kupata mtoto “mtoto mwenye jua”.
Majaribio
Wanasayansi wa kisasa wamevumbua vipimo maalum vinavyoweza kuondoa hatari ya ugonjwa wa Down wakati wa ujauzito. Katika kesi hii, mwanamke atahitaji kujibu maswali muhimu yafuatayo:
- Umri.
- Ukabila.
- Tabia mbaya (kuvuta sigara).
- uzito wa mwili.
- Uwepo wa kisukari.
- Idadi ya mimba.
- Mimba: imetumika IVF.
Hata hivyo, bado inafaa kusema kwamba kutokana na mpango wa mtihani pekee, haiwezekani kuondoa kabisa hatari ya mtoto kupata ugonjwa huu. Ili kufanya hivyo, unahitaji kutumia fedha za ziada.
Nitajuaje?
Tunaendeleza mazungumzo juu ya mada: "Dalili ya chini: ishara wakati wa ujauzito." Kama ilivyoelezwa hapo juu, ugonjwa huu ni wa asili ya maumbile. Kwa hiyo, unaweza kujifunza kuhusu hilo hata wakati ambapo mtoto yuko katika mchakato wa maendeleo ya intrauterine. Je, ni utafiti gani utakaofaa katika kesi hii?
- Sauti ya Ultra. Mara ya kwanza inapaswa kufanywa katika kipindi cha wiki 11 hadi 13. Katika kesi hiyo itakuwanafasi ya kola ya mtoto inachunguzwa, ambayo itafanya iwezekanavyo kusema ikiwa mtoto ana ugonjwa huu (zizi la ziada linaweza kuonekana kwenye uchunguzi wa ultrasound au unene unaoruhusiwa wa eneo la kola itakuwa zaidi ya 3 mm)
- Kipimo cha damu ya mama. Ili kufanya hivyo, utahitaji kutoa damu kutoka kwa mshipa. Ikiwa fetasi ina ugonjwa, mama atakuwa na kiwango cha kuongezeka cha β-CHG subunit (itakuwa zaidi ya 2 MoM).
- Uchambuzi wa Plasma. Hatari ya kupata ugonjwa kwa mtoto ambaye hajazaliwa inaweza kuwa ikiwa kiashirio cha PAPP-A ni chini ya 0.5 MoM.
Inafaa kutaja kwamba utafiti huu unaitwa "uchambuzi wa uchunguzi uliounganishwa" (au mtihani wa kwanza wa uchunguzi). Kwa mseto pekee unaweza kupata matokeo ambayo yatakuwa sahihi 86%.
Somo la ziada
Kwa hiyo, Down syndrome, dalili za ujauzito. Ultrasound - kama njia ya utafiti - haitoshi kufanya utambuzi sahihi. Ikiwa uchunguzi wa kwanza unaonyesha kuwa mtoto ana cider hii, daktari anaweza kumshauri mama anayetarajia kufanyiwa uchunguzi mwingine (itahitajika ikiwa mwanamke ataamua juu ya utoaji mimba). Hii ni amnioscopy ya transcervical. Wakati wa utaratibu huu, sampuli za villi ya chorionic zitachukuliwa, ambazo zitatumwa kwa maabara kwa usindikaji kamili. Matokeo katika kesi hii ni 100% sahihi. Jambo muhimu: utaratibu huu unaweza kuwa hatari kwa maisha ya mtoto, kwa hiyo, wakati wa kufanya uamuzi, wazazi wanapaswa kufikiri juu yake kwa makini. Lazimisha Daktarimwanamke haruhusiwi kwa utafiti huu.
Onyesho la pili
Tunasoma zaidi mada: "Down syndrome: dalili wakati wa ujauzito." Kwa hiyo, uchunguzi wa pili pia utakuwa muhimu wakati wa kuzaa kwa mtoto. Inafanywa katika trimester ya pili kati ya wiki 16 na 18 za ujauzito. Dalili za ugonjwa huo katika uchunguzi wa damu ya mama:
- HCG zaidi ya Mama 2.
- AFP chini ya 0.5 MoM.
- Estriol ya bure - chini ya 0.5 MoM.
- Inhibin A - zaidi ya 2 MoM.
Uchunguzi wa sauti ya juu pia utakuwa muhimu:
- Ukubwa wa fetasi ni mdogo kuliko kawaida.
- Kufupisha au kutokuwepo kwa mfupa wa pua kwa mtoto.
- Kupunguzwa kwa fupa la paja na humerus.
- taya ya juu ya mtoto itakuwa ndogo kuliko kawaida.
- Kitovu cha mtoto kitakuwa na mshipa mmoja badala ya mbili.
- Kibofu cha fetasi kitapanuliwa.
- Watoto wana uwezekano mkubwa wa kupatwa na mapigo ya moyo.
- Mwanamke anaweza kuwa na oligohydramnios. Au huenda hakuna maji ya amniotiki hata kidogo.
Utoaji mimba
Ni nini kingine ambacho wanawake wanaozingatia mada: "Down Syndrome: Dalili za Mimba" wanapaswa kujua kuhusu? Kwa hiyo, hakuna mtu anayeweza kuwashawishi kuacha mimba yao. Hii lazima ikumbukwe vizuri. Daktari anaweza tu kushauri hatua zifuatazo:
- Kuavya mimba na kutupa kijusi kilicho na ugonjwa.
- Kuzaa, licha ya kila kitu, kwa mtoto mwenye mahitaji maalum (katika kesi hii, sio tu nguvu za ziada zitahitajika, lakini pia fedha).
Kubaliuamuzi wa jinsi matukio yatakavyoendelea zaidi unaweza kuwa wazazi wa mtoto pekee.
Kuhusu mama
Kwa hivyo, ugonjwa wa Down. Ishara wakati wa ujauzito, hebu sema, halisi wote wanaogunduliwa katika ugonjwa huu, wapo. Je! mama mjamzito atahisi nini akiwa amembeba mtoto wa kipekee kama huyo? Hakuna cha kawaida. Hii haitaathiri hali ya nje na afya ya mwanamke hata kidogo. Wale. kila kitu kinachotokea kwa wanawake wengine wajawazito pia kitatokea kwa mama ambaye mtoto ambaye hajazaliwa ana patholojia. Kwa hivyo, kwa ishara moja tu ya nje au uwepo wa dalili fulani, mwanamke hataweza kujua ikiwa mtoto wake ana shida za kawaida.
Uwezekano
Tunazingatia zaidi ugonjwa kama vile ugonjwa wa Down. Wakati wa ujauzito, hasa ikiwa uchunguzi maalum unafanywa, wazazi wengi wanapendezwa na: ikiwa mtoto mmoja alizaliwa na ugonjwa wa ugonjwa, kuna nafasi ya kuzaliwa kwa mtoto wa pili bila kupotoka? Kuna chaguzi mbili hapa:
- Ikiwa mtoto ana marudio ya kawaida ya kromosomu 21, basi uwezekano wa mimba inayofuata yenye ugonjwa huo ni 1%.
- Ikiwa ni fomu ya uhamisho iliyorithiwa kutoka kwa mama au baba, uwezekano ni mkubwa zaidi. Hata hivyo, madaktari hawana nambari kamili.
Kuhusu watoto
Labda sio kila mtu anajua kuwa watoto walio na ugonjwa huu wanaitwa "watoto wa jua". Watu hawa wana ulemavu wa akili (huenda kutoka kwa upole hadikwa fomu ngumu zaidi). Lakini hii sio sentensi. Shukrani kwa mipango ya kisasa ya elimu na maendeleo ya wanasayansi, watoto hao wanaweza kuishi maisha ya kawaida kabisa. Ikiwa kila kitu kinafanywa kwa usahihi, mtoto hawezi tu, lakini ana uwezo wa kujifunza kuandika na kusoma. Watoto kama hao, kama kila mtu mwingine, wanapenda "kutoka", tembea, angalia kitu kipya, kizuri na kizuri. Katika miji mikubwa kuna vituo maalum ambapo hushughulika na watoto walio na utambuzi kama huo. Kuna hata shule fulani za wagonjwa walio na ugonjwa wa Down. Bila shaka, mtu aliye na uchunguzi huu wakati mwingine hawezi kufanya bila msaada wa nje, hii lazima ikumbukwe. Kwa hivyo, ikiwa fetusi itagunduliwa na ugonjwa wa Down, wakati wa ujauzito, wazazi wanapaswa kupima kwa uangalifu faida na hasara ili kufanya uamuzi sahihi.
