Magonjwa ya Mitochondrial, na haswa sindromu ya mitochondrial, ambayo inaweza kuonyeshwa na vidonda vya mfumo mkuu wa neva, moyo na mishipa ya mifupa, leo ni mojawapo ya sehemu muhimu zaidi za neuropediatrics.
Mitochondria - ni nini?
Kama wengi wanavyokumbuka kutoka kwa kozi ya baiolojia ya shule, mitochondria ni mojawapo ya seli za seli, ambazo kazi yake kuu ni uundaji wa molekuli ya ATP wakati wa kupumua kwa seli. Kwa kuongeza, asidi ya mafuta hutiwa oksidi ndani yake, mzunguko wa asidi ya tricarboxylic na taratibu nyingine nyingi hufanyika. Uchunguzi uliofanywa mwishoni mwa karne ya 20 ulifunua jukumu kuu la mitochondria katika michakato kama vile unyeti wa dawa, kuzeeka kwa seli, na apoptosis (kifo cha seli kilichopangwa). Ipasavyo, ukiukwaji wa kazi zao husababisha ukosefu wa kubadilishana nishati, na kwa sababu hiyo, uharibifu na kifo cha seli. Matatizo haya hujitokeza hasa katika seli za mfumo wa neva na misuli ya mifupa.
Mitochondriology
Tafiti za kinasaba zimebainisha kuwa mitochondria inajenomu yake yenyewe, ambayo ni tofauti na jenomu ya kiini cha seli, na usumbufu katika utendakazi wake mara nyingi huhusishwa na mabadiliko yanayotokea huko. Yote hii ilifanya iwezekane kutofautisha mwelekeo wa kisayansi ambao unasoma magonjwa yanayohusiana na kuharibika kwa kazi za mitochondrial - cytopathies ya mitochondrial. Wanaweza kuwa wa hapa na pale au wa kuzaliwa, kurithiwa kupitia kwa mama.
Dalili
Ugonjwa wa Mitochondrial unaweza kujidhihirisha katika mifumo mbalimbali ya binadamu, lakini udhihirisho dhahiri zaidi ni dalili za neva. Hii ni kutokana na ukweli kwamba tishu za neva huathiriwa sana na hypoxia. Ishara za tabia zinazoruhusu kushuku ugonjwa wa mitochondrial katika kesi ya uharibifu wa misuli ya mifupa ni hypotension, kutokuwa na uwezo wa kuvumilia shughuli za mwili vya kutosha, myopathies mbalimbali, ophthalmoparesis (kupooza kwa misuli ya oculomotor), ptosis. Kwa upande wa mfumo wa neva, kunaweza kuwa na maonyesho ya kiharusi, kushawishi, matatizo ya piramidi, matatizo ya akili. Kama sheria, ugonjwa wa mitochondrial katika mtoto daima unaonyeshwa na kuchelewa kwa maendeleo au kupoteza ujuzi uliopatikana tayari, matatizo ya psychomotor. Kwa upande wa mfumo wa endocrine, maendeleo ya ugonjwa wa kisukari, dysfunctions ya tezi na kongosho, ucheleweshaji wa ukuaji, na kubalehe hazijatengwa. Vidonda vya moyo vinaweza kuendeleza wote dhidi ya historia ya pathologies ya viungo vingine, na kwa kutengwa. Ugonjwa wa Mitochondrial katika kesi hii unawakilishwa na ugonjwa wa moyo.
Utambuzi
Magonjwa ya Mitochondrial mara nyingi zaidiwengi hupatikana katika kipindi cha mtoto mchanga au katika miaka ya kwanza ya maisha ya mtoto. Kulingana na tafiti za kigeni, ugonjwa huu hugunduliwa kwa mtoto mchanga mmoja kati ya elfu 5. Kwa utambuzi, uchunguzi wa kina wa kliniki, maumbile, ala, biochemical na Masi hufanywa. Hadi sasa, kuna mbinu kadhaa za kubainisha ugonjwa huu.
- Electromyography - na matokeo ya kawaida dhidi ya historia ya udhaifu wa misuli iliyotamkwa kwa mgonjwa, inawezekana kushuku patholojia za mitochondrial.
- Lactic acidosis mara nyingi sana huambatana na magonjwa ya mitochondrial. Bila shaka, uwepo wake pekee haitoshi kufanya uchunguzi, lakini kupima kiwango cha asidi ya lactic katika damu baada ya mazoezi inaweza kuwa ya habari sana.
- Biopsy ya misuli ya mifupa na uchunguzi wa histokemikali wa biopsy iliyosababishwa ndiyo yenye taarifa zaidi.
- Matokeo mazuri yanaonyesha matumizi ya wakati mmoja ya mwangaza na hadubini ya elektroni ya misuli ya mifupa.
Mitochondrial encephalopathy (Ley syndrome)
Mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya utotoni yanayohusiana na mabadiliko ya kijeni katika mitochondria ni ugonjwa wa Leigh, ulioelezwa kwa mara ya kwanza mwaka wa 1951. Ishara za kwanza zinaonekana katika umri wa miaka moja hadi mitatu, lakini maonyesho ya awali yanawezekana pia - katika mwezi wa kwanza wa maisha au, kinyume chake, baada ya miaka saba. Maonyesho ya kwanza ni kuchelewa kwa maendeleo, kupoteza uzito, kupoteza hamu ya kula, mara kwa marakutapika. Baada ya muda, dalili za neurolojia hujiunga - ukiukaji wa sauti ya misuli (hypotension, dystonia, hypertonicity), degedege, uratibu usioharibika.
Ugonjwa huu huathiri viungo vya kuona: kudhoofika kwa mishipa ya macho, kuzorota kwa retina, matatizo ya oculomotor hutokea. Katika watoto wengi, ugonjwa huendelea hatua kwa hatua, dalili za matatizo ya piramidi huongezeka, kumeza na matatizo ya kupumua huonekana.
Mmoja wa watoto wanaougua ugonjwa huu alikuwa Yefim Pugachev, ambaye aligunduliwa na ugonjwa wa mitochondrial mnamo 2014. Mama yake, Elena, anaomba msaada kutoka kwa watu wote wanaomjali.
Ugonjwa wa Mitochondrial kwa mtoto
Utabiri, kwa bahati mbaya, leo mara nyingi huwa wa kukatisha tamaa. Hii inatokana na kuchelewa kugunduliwa kwa ugonjwa huo, ukosefu wa taarifa za kina kuhusu pathogenesis, hali mbaya ya wagonjwa wanaohusishwa na vidonda vya mifumo mingi, na ukosefu wa kigezo kimoja cha kutathmini ufanisi wa tiba.
Hivyo, matibabu ya magonjwa hayo bado yanaendelea. Kama kanuni, inakuja kwenye tiba ya dalili na inayounga mkono.
