Ugonjwa wa Pearson ni ugonjwa nadra sana wa kijeni ambao hujidhihirisha katika utoto na mara nyingi husababisha kifo cha mapema.
Historia ya uvumbuzi
Jina lingine la ugonjwa wa Pearson ni anemia ya kuzaliwa ya sideroblastic yenye upungufu wa kongosho exocrine. Ugonjwa huo unaitwa jina la mwanasayansi ambaye alielezea kwanza mwaka wa 1979 - N. A. Pearson. Ugonjwa huo ulitambuliwa kupitia ufuatiliaji wa muda mrefu wa watoto wanne waliokuwa na dalili zinazofanana: walikuwa na anemia ya sideroblastic ambayo haikuitikia matibabu ya kawaida, upungufu wa kongosho ya exocrine, na ugonjwa wa seli za uboho.
Mwanzoni, watoto walipewa utambuzi tofauti - ugonjwa wa Shwachman (hypoplasia ya kuzaliwa ya kongosho). Lakini baada ya uchunguzi wa damu na uboho, tofauti za wazi zilifichuliwa, ambazo zilisababisha ugonjwa wa Pearson katika kundi tofauti.
Sababu za ugonjwa
Utafiti wa visababishi vya ugonjwa huo ulichukua takriban miaka kumi. Wataalamu wa vinasaba wamefanikiwa kupata kasoro ya kinasaba inayosababisha mgawanyiko na urudufishaji wa DNA ya mitochondrial.
Ingawa ugonjwa huu ni wa kijeni, kwa kawaida mabadiliko hutokea yenyewe, na mtoto mgonjwa huzaliwa kabisa.wazazi wenye afya njema. Wakati mwingine kuna uhusiano kati ya uwepo wa ophthalmopathy kwa mama na ukuaji wa ugonjwa wa Pearson kwa mtoto wake.
Kasoro za DNA zinaweza kugunduliwa kwenye uboho, acinositi ya kongosho, na pia katika viungo ambavyo sio walengwa wakuu wa ugonjwa - figo, misuli ya moyo, hepatocytes. Kwa upande mwingine, kwa wagonjwa wengine, mbele ya picha ya kawaida ya kliniki na maabara, haiwezekani kusajili mabadiliko katika DNA ya mitochondrial.
Kwa watoto wagonjwa, kuna mrundikano wa chuma kwenye ini, ugonjwa wa sclerosis wa glomeruli ya figo, na kuundwa kwa cysts. Katika baadhi ya matukio, myocardial fibrosis hukua, na hivyo kusababisha kushindwa kwa moyo.
Kongosho hutoa kiasi cha kutosha cha lipase, amylase na bicarbonates kwa wagonjwa wote walio na ugonjwa wa Pearson. Ugonjwa huu hudhihirishwa na kudhoofika kwa tishu za tezi na adilifu yake inayofuata.
Njia za Uchunguzi
Kwa kujiamini, wataalamu wa chembe za urithi pekee wanaweza kufanya uchunguzi baada ya kuchunguza DNA ya mitochondrial. Uchunguzi wa kawaida wa damu ya pembeni pia una jukumu muhimu: anemia kali ya macrocytic, neutropenia, na thrombocytopenia hugunduliwa. Inajulikana ni ukosefu wa athari za matibabu ya upungufu wa damu na "Cyancobalamin" na maandalizi ya chuma.
Kutokana na kuchomwa kwa uboho, kupungua kwa jumla ya idadi ya seli, kuwepo kwa vakuli katika erithroblasts na kuonekana kwa sideroblasts za annular kunaweza kuonekana.
Dalili za ugonjwa
Kutoka siku za kwanza za maisha ya mtotoUgonjwa wa Pearson unaweza kushukiwa. Dalili za kwanza za ugonjwa huo kwa watoto wachanga kwa namna ya anemia mbaya na ugonjwa wa kisukari unaotegemea insulini. Ngozi ya ngozi, kusinzia, uchovu, kuhara, kutapika mara kwa mara huzingatiwa, mtoto hupata uzito vibaya. Chakula ni karibu si mwilini, steatorrhea ni tabia. Dalili za ugonjwa wa kisukari hutokea, kiwango cha glucose katika damu huongezeka, na kuna tabia ya acidosis. Uwezekano wa maendeleo ya ini, figo na moyo kushindwa kufanya kazi.
Wakati mwingine, pamoja na upungufu wa damu, pancytopenia hutokea (upungufu wa si erithrositi tu, bali pia platelets na leukocytes), ambayo itajidhihirisha kuwa tabia ya kutokwa na damu na maambukizi ya mara kwa mara.
Matibabu na ubashiri
Kwa bahati mbaya, madaktari bado hawajui jinsi ya kushinda ugonjwa wa Pearson. Matibabu yake si mahususi na hutoa matokeo ya muda mfupi pekee.
Anemia haiitikii matibabu ya kawaida na inahitaji utiaji damu mishipani mara kwa mara. Ili kuboresha kazi ya kongosho, enzymes imewekwa, na tiba ya infusion imewekwa ili kurekebisha matatizo ya kimetaboliki. Katika hali nadra, upandikizaji wa uboho hufanywa.
Ugonjwa wa Pearson una ubashiri usiopendeza: watoto huwa nyuma katika ukuaji wa kimwili, wengi hufariki kabla ya umri wa miaka miwili. Katika hali za pekee, wagonjwa huishi kwa muda mrefu kutokana na matibabu madhubuti ya matengenezo, lakini katika uzee, ugonjwa husababisha kudhoofika kwa misuli, tabia ya ugonjwa wa Kearns-Sayre.
Ukali wa mwendo wa ugonjwa wakatikwa kiasi kikubwa inategemea kiwango cha uharibifu wa DNA.
