Ugonjwa wa Wilson (hepatocerebral dystrophy, Wilson-Konovalov syndrome) ni ugonjwa nadra sana wa kijeni unaohusishwa na kuharibika kwa kimetaboliki ya shaba mwilini na huambatana na uharibifu wa ini na mfumo mkuu wa fahamu.
Dalili za kwanza kama hizo zilirekodiwa mnamo 1883. Maonyesho ya ugonjwa huo yalikuwa sawa na yale ya sclerosis nyingi, hivyo wakati huo ugonjwa huo uliitwa "pseudosclerosis". Daktari wa magonjwa ya mfumo wa neva wa Kiingereza Samuel Wilson alishiriki katika uchunguzi wa kina wa tatizo hili, ambaye mwaka wa 1912 alielezea kwa ukamilifu kliniki ya ugonjwa huo.
Ugonjwa wa Wilson: sababu
Kama ilivyotajwa tayari, ugonjwa huu ni wa kijeni na hupitishwa kutoka kwa mzazi hadi kwa mtoto kwa njia ya autosomal recessive. Ukiukaji wa kimetaboliki ya shaba huhusishwa na mabadiliko ya jeni yaliyo kwenye mkono mrefu wa chromosome ya kumi na tatu. Ni jeni hii ambayo husimba protini ya aina maalum ya ATPase, ambayo inawajibika kwa usafirishaji wa shaba na kuingizwa kwake katika ceruloplasmin.
Sababu za mabadiliko haya bado hazijaeleweka kikamilifu. Unawezatu kusema kwamba ugonjwa wa Wilson mara nyingi hugunduliwa kati ya watu ambapo ndoa kati ya jamaa wa karibu ni kawaida. Kwa kuongezea, ugonjwa huu mara nyingi hugunduliwa kati ya wanaume na wavulana wenye umri wa miaka 15 hadi 25.
Ugonjwa wa Wilson: dalili kuu
Ugonjwa huu unaweza kujidhihirisha kwa njia tofauti. Kutokana na matatizo ya kimetaboliki, shaba hujilimbikiza katika mwili wa binadamu, huku ikiathiri ini na viini vya lenticular vya diencephalon.
Wagonjwa wanaweza kujitokeza wakiwa na dalili za ini au mfumo wa neva. Wakati mwingine pia kuna maumivu katika viungo, homa kubwa na maumivu ya mwili. Mkusanyiko wa shaba kwa muda, ikiwa haujatibiwa, unaweza kusababisha cirrhosis ya ini. Katika baadhi ya matukio, dalili za neurolojia zinaonekana kwanza - mabadiliko katika tabia na hali ya kihisia, pamoja na kutetemeka. Kwa bahati mbaya, mara nyingi dalili za ugonjwa huo hutazamwa kama udhihirisho wa ujana.
Isipotibiwa, mkusanyiko wa shaba mwilini husababisha magonjwa mengi, ikiwa ni pamoja na kisukari, aneurysms, atherosclerosis, na rickets.
Ugonjwa wa Wilson-Konovalov: utambuzi
Ugunduzi wa ugonjwa huu lazima lazima ujumuishe kipimo cha damu cha kibayolojia. Wakati wa utafiti wa maabara ya sampuli ya damu, tahadhari maalumu hulipwa kwa kiwango cha shaba: itapungua katika damu, kwa kuwa wote.molekuli za dutu hujilimbikiza kwenye tishu. Wakati mwingine biopsy ya ini pia ni muhimu. Wakati wa kusoma sampuli katika tishu za ini, kiwango kilichoongezeka cha shaba hubainishwa.
Kuna wakati mwingine muhimu wa uchunguzi. Wakati wa kuchunguza macho ya wagonjwa, pete za hudhurungi zinaweza kuonekana kwenye cornea - hii ni dalili inayoitwa Kaiser-Fleischer.
Ugonjwa wa Wilson - Konovalov: matibabu
Kufikia sasa, matibabu madhubuti pekee ni cuprenil, kulingana na ambayo dawa zote zilizopo zimetengenezwa. Dutu hii hupunguza kiwango cha shaba katika mwili na kuondosha ziada yake. Haiwezekani kuondokana na ugonjwa huo milele. Lakini tiba kama hiyo huwaruhusu wagonjwa kuishi maisha ya kawaida na ya kusisimua.
Kwa bahati mbaya, ugonjwa wa Wilson ukigunduliwa kwa kuchelewa sana, basi uharibifu wa mwili, hasa tishu za neva, tayari hauwezi kutenduliwa. Ndiyo maana ni muhimu sana kutambua ugonjwa kwa wakati na kuanza matibabu.
