Ukuzaji wa jeni baada ya muda umevuka mipaka ya fundisho la kisayansi tu na kuhamia katika tawi la mazoezi. Madaktari wengi wa kisasa hutumia data ya uchambuzi wa maumbile ili kufanya uchunguzi sahihi, kutarajia magonjwa iwezekanavyo na kuondoa sababu zinazochangia maendeleo yao. Ili kufanya hivyo, mgonjwa anahitaji tu kupitisha uchambuzi wa maumbile, ambayo itaonyesha picha kamili ya utabiri wa ugonjwa.
Maneno machache kuhusu DNA
Deoxyfish nucleic acid (DNA) ni seti changamano ya nyukleotidi zinazounda minyororo - jeni. Ni muundo huu wa ndani ya seli ambao hubeba taarifa za urithi zilizopokelewa kutoka kwa wazazi na kupitishwa kwa watoto.
Wakati wa malezi ya kiinitete, mgawanyiko wa seli hufanyika haraka sana. Katika hatua hii, kushindwa kidogo hutokea, ambayo huitwa mabadiliko ya jeni. Wao ndio hufafanua utu wa mtu. Mabadiliko yanaweza kuwa chanya au hasi.
Wanasayansi waliweza kubainisha kanuni za kijeni za binadamu. Wanajua ni jeni gani husababisha magonjwa na ambayo huchangia upinzani wa ndani kwa magonjwa fulani. Kinasabauchambuzi huwapa matabibu picha ya jinsi bora ya kumtibu mgonjwa, kutokana na mienendo yake.
Magonjwa ya monogenic na polymorphisms
Madaktari wanapendekeza upimaji wa vinasaba kwa kila mtu. Inafanyika mara moja katika maisha. Kulingana na matokeo yake, pasipoti ya maumbile imeundwa. Inaonyesha magonjwa yote yanayoweza kutokea na mwelekeo wao.
Magonjwa ya kuzaliwa nayo ni pamoja na mabadiliko ya monogenic. Zinatokea kama matokeo ya kubadilisha nyukleotidi moja kwenye jeni hadi nyingine. Mara nyingi uingizwaji kama huo hauna madhara kabisa, lakini wakati mwingine unaweza kusababisha ugonjwa mbaya. Hizi ni pamoja na, kwa mfano, phenylketanuria na dystrophy ya misuli.
Polymorphism inahusishwa na uingizwaji wa nyukleotidi kwenye jeni, lakini haisababishi magonjwa moja kwa moja, lakini hufanya tu kama kiashirio cha kutabiri magonjwa kama haya. Polymorphism ni jambo la kawaida sana. Hutokea kwa zaidi ya 1% ya watu binafsi katika idadi ya watu.
Uwepo wa polymorphism unaonyesha kuwa chini ya hali fulani na ushawishi wa mambo hatari, maendeleo ya ugonjwa fulani inawezekana. Lakini hii sio utambuzi, lakini moja tu ya chaguzi. Ikiwa unaishi maisha yenye afya, ukiepuka mambo hatari, kuna uwezekano kwamba ugonjwa hautatokea kamwe.
Utabiri wa magonjwa ya kuzaliwa
Ukuzaji wa chembe za urithi za kisasa huruhusu sio tu kujua uwepo wa magonjwa ya kuzaliwa au mwelekeo wao, lakini pia kutabiri afya ya watoto ambao hawajazaliwa. Kwa kufanya hivyo, wazazi katika hatua ya kupanga mimba lazima kupitisha maumbileuchambuzi. Hili ni muhimu hasa ikiwa mzazi tayari ana magonjwa changamano.
Hii pia inatumika kwa magonjwa ambayo yanaambukizwa kwa njia ya vinasaba. Miongoni mwao ni hemophilia, ambayo ilikumbwa na karibu nasaba zote za kifalme za Uropa ya Kale, ambapo ndoa zilikuwa za kawaida ili kuimarisha uhusiano wa kisiasa.
Pia, uchambuzi wa kinasaba utaonyesha uwezekano wa mtoto aliye tumboni kupata saratani, kisukari, shinikizo la damu, magonjwa ya moyo. Hii ni muhimu hasa ikiwa mmoja wa wazazi wa baadaye katika familia alikuwa na uchunguzi huo. Jeni za utabiri zinaweza kuwa katika hali ya kupindukia (kukandamizwa), lakini kuna uwezekano kwamba zitatokea kwa mtoto ujao.
Vipimo vya ujauzito
Ikiwa wakati wa kupanga mtoto inashauriwa kuwa wazazi kupimwa, basi wakati wa ujauzito utafiti wa maumbile ya fetusi hufanyika. Kwa madhumuni haya, maji ya amnioni, damu ya kamba au sehemu za plasenta huchukuliwa kwa uchambuzi.
Tafiti kama hizo ni muhimu ili kubaini uwezekano wa magonjwa ya kuzaliwa. Hizi ni magonjwa yasiyotabirika kabisa ambayo hujitokeza kama matokeo ya mabadiliko ya intrauterine ambayo hayawezi kutabiriwa mapema. Ugonjwa wa Down ni mojawapo ya magonjwa haya, wakati chromosome ya ziada inaonekana katika fetusi kwa sababu fulani. Nambari ya kawaida kwa mtu ni chromosomes 46, jozi 23, moja kutoka kwa baba na mama. Na Down Syndrome, kromosomu ya 47 ambayo haijaoanishwa inaonekana.
Pia mabadiliko ya kijeniinawezekana baada ya kuteseka magonjwa magumu ya kuambukiza wakati wa ujauzito: syphilis, rubella. Kulingana na matokeo ya uchambuzi huo, uamuzi wa kutoa mimba unaweza kufanywa, kwa kuwa mtoto aliye tumboni hataweza kuishi kabisa.
Wanawake walio hatarini
Bila shaka, itakuwa bora kwa kila mama mjamzito kufanya uchambuzi wa magonjwa ya intrauterine, lakini kuna idadi ya dalili za utaratibu huu. Kwanza kabisa, ni umri. Baada ya miaka 30, hatari ya kuendeleza patholojia katika fetusi daima ni ya juu. Pia huongezeka ikiwa kumekuwa na matukio ya kuharibika kwa mimba. Ili kujua kuhusu hatari ambayo tayari iko katika hatua za mwanzo, inafaa kuchukua vipimo vinavyoonyesha kuwa kila kitu kiko sawa.
Wajawazito wana magonjwa ya kuambukiza na majeraha. Wanaweza pia kuathiri mwendo wa maendeleo ya fetusi. Kadiri zinavyotokea mapema ndivyo hatari ya mabadiliko hatari ya chembe za urithi inavyoongezeka.
Daima kuna hatari ya ukuaji usiofaa wa fetasi, ikiwa wakati wa mimba au katika hatua za mwanzo baada yake, mama alianguka chini ya ushawishi wa mambo hatari. Hizi ni pamoja na pombe, dawa za kulevya, viambato vya akili, eksirei na mifichuo mingine.
Na, bila shaka, ni bora kuilinda ikiwa familia tayari ina mtoto mmoja aliye na ugonjwa wa kuzaliwa.
Jaribio la uzazi
Kuna hali maishani wakati ubaba wa mtoto hauwezi kuanzishwa. Au, kwa sababu fulani, kuna mashaka kwamba baba na mtoto, au mama na mtoto ni jamaa. Katika kesi hii, unaweza kufanya mtihani wa damu ya maumbile ili kuamua mahusiano ya familia. Usahihi wa utafiti kama huo ni zaidi ya 90%.
Ndiyo, na utaratibu wenyeweisiyo ngumu. Inatosha tu kutoa damu ya mzazi na mtoto. Kwa viashiria kadhaa, ni rahisi kubainisha kama watu hawa wawili wana jeni zinazofanana.
Uamuzi wa baba, kama sheria, hutumiwa katika sayansi ya uchunguzi kuthibitisha au kukanusha hitaji la alimony.
Dawa ya Kutabiri
Kila mwaka, madaktari hujitahidi kutotibu magonjwa, bali kuyazuia hata kabla ya dalili za kwanza kuonekana. Kama uchambuzi wa maumbile unavyoonyesha, hii sio ngumu sana kufanya. Kwa kuwa kulingana na genotype tayari inawezekana kukisia ni magonjwa gani mtu anapenda zaidi.
Mwelekeo huu unaitwa dawa ya ubashiri (ya ubashiri). Kulingana na pasipoti ya maumbile, daktari huamua maisha ya mgonjwa wake, akimwonya juu ya wakati hatari ambayo inaweza kuwa kichocheo cha maendeleo ya ugonjwa fulani. Ni rahisi na ya bei nafuu zaidi kuliko kupitia tiba ya muda mrefu, na wakati mwingine haifai sana.
vipimo vya VVU/UKIMWI
Leo, hata vipimo vya VVU/UKIMWI hufanywa kwa kupima vinasaba. Utaratibu sio ngumu, lakini inachukua muda mrefu kufanya utafiti. Lakini matokeo ya uchanganuzi kama huu ni sahihi zaidi na yanafichua.
Vituo vingi vya kisasa vya uchunguzi hufanya uchanganuzi wa vinasaba, bei ambayo ni nafuu kwa kila mgonjwa wa kawaida. Yote inategemea malengo: gharama inatofautiana kutoka rubles 300 hadi makumi ya maelfu. Kwa hiyo, hakuna sababukukataa kufanya funzo kama hilo lenye kuelimisha, hasa ikiwa linaweza kuokoa maisha yako na ya watoto wako.
