Ukuaji wa haraka wa kisasa wa dawa umeruhusu wanadamu kugundua magonjwa mengi ambayo hayakujulikana hapo awali. Hasa muhimu katika karne ya ishirini ilikuwa kufafanua kanuni za maumbile, ambayo ilifanya iwezekanavyo kutambua sababu za patholojia nyingi za jeni na chromosomal. Zaidi ya magonjwa 3,000 yanayohusiana na mabadiliko ya kiasi na ubora katika nyenzo za maumbile yanajulikana. Ugonjwa mpya kabisa ni ugonjwa wa Martin-Bell, ambao una asilimia kubwa ya ulemavu wa utotoni.
Ugonjwa wa Martin-Bell - ugonjwa au ugonjwa wa neva?
Martin-Bell syndrome ni ugonjwa wa kuzaliwa unaohusishwa na udhaifu wa kromosomu ya X. Wazo la "udhaifu" linamaanisha upungufu wa kuona wa ncha za chromosome ya X. Mabadiliko kama haya yanathibitisha ugonjwa wa Martin-Bell. Picha ya watoto upande wa kushoto inaonyesha kuzorota kwa ukuaji wa psychomotor, ambayo huelekea kuimarika tangu utotoni.
Sababu
Kama unavyojua, genotype ya kawaida ya binadamu ni kromosomu 46, mbili kati yake ni jinsia X na Y. Kwa wanawake, mtawalia, seti ya kromosomu itaonekana kama - 46 XX, na kwa wanaume - 46 XY. Hayawabebaji wa taarifa za kijeni hujumuisha misururu ya marudio ya asidi ya amino, ambayo ina taarifa kuhusu muundo na kazi za kiumbe hai cha siku zijazo.
Ugonjwa wa Martin-Bell (ugonjwa dhaifu wa X) hukua kutokana na mabadiliko katika kromosomu ya X, hivyo wanawake na wanaume wanaweza kuugua. Kupungua kwa tovuti ya X-chromosome ni kutokana na ongezeko la pathological katika kurudia maalum ya mabaki ya amino asidi - cytosine-guanine-guanine (C-G-G). Mchanganyiko huo wa kurudia unapatikana mara kadhaa katika jeni nyingine, lakini ni muhimu, kwa kweli, idadi ya marudio haya. Kwa kawaida, ni kati ya 29 hadi 31. Katika kesi ya ugonjwa wa Martin-Bell, nambari hii imeongezeka kwa kasi na inaweza kutokea mara 230 hadi 4000, ambayo inasababisha kuongezeka kwa chromosome na kuharibika kwa kazi ya jeni maalum - FMR1, ambayo inawajibika kwa utendakazi mzuri na ukuzaji wa mfumo wa neva. Matokeo yake yanaonekana baada ya muda mfupi baada ya kuzaliwa kwa mtoto na hudhihirishwa na kuchelewa kwa ukuaji wa psychomotor.
Maonyesho
Idadi ya marudio ya cytosine-guanine-guanine husababisha aina mbalimbali za maonyesho ya kimatibabu ya ugonjwa wa Martin-Bell. Ugonjwa huo unaweza kuwa na fomu zilizofichwa. Ikiwa utafiti unaonyesha kutoka kwa marudio 55 hadi 200, premutation hutokea - mabadiliko ya mpaka ambayo hufanya mtu kuwa carrier, lakini bila mabadiliko yanayoonekana katika mfumo wa neva. Katika umri wa kukomaa na senile, ugonjwa wa ataxic na kushindwa kwa ovari ya msingi kwa wanawake inaweza kuendeleza. Wakati huo huo, uwezekanougonjwa wa maambukizi ni wa juu. Hali ya kati pia inatofautishwa - hii ni kutoka kwa marudio ya nyukleotidi 40 hadi 60, ambayo haijaonyeshwa kiafya kwa njia yoyote na inaweza kurithiwa baada ya vizazi kadhaa.
urithi
Genetics huainisha ugonjwa huu kama kundi la patholojia zinazohusishwa na ngono, yaani, na kromosomu ya X. Kwa wanaume, ugonjwa hujidhihirisha mara nyingi zaidi na kwa uwazi zaidi, kwani genotype yao ina chromosome ya X. Kwa wanawake, ugonjwa huendelea mbele ya "pathological" X-autosomes. Mara chache sana, lahaja ya kabla ya mabadiliko na gari linawezekana kwa mwanaume. Wanawake wana uwezekano mkubwa zaidi wa kuwa wabebaji wa ugonjwa huo, na kupitisha chromosome ya "pathological" na uwezekano sawa kwa binti na wana. Baba mgonjwa anaweza tu kupitisha chromosome ya X kwa binti zake. Urithi wa ugonjwa huo huongezeka polepole kutoka kwa kizazi hadi kizazi, kinachoitwa kitendawili cha Sherman. Hali ya kliniki ya ugonjwa huu ni mbaya zaidi kwa wanaume.
Dalili
Ugonjwa wa Martin-Bell, ambao dalili zake hufanana na tawahudi, si mara zote hutambulika kwa wakati hata na daktari wa watoto au daktari wa neva aliye na uzoefu.
Mawasilisho ya kliniki yanaweza kutofautiana kulingana na idadi ya marudio ya C-Y-H.
Katika toleo la kawaida, udumavu wa psychomotor unaonyesha uwezekano wa ugonjwa wa Martin-Bell. Picha ya mtoto hukuruhusu kuona ishara za tabia za kwanza za ugonjwa huo. Kuna uchovu na kutokubaliana kwa harakati, udhaifu wa misuli hukua. Mara nyingi watotowanakabiliwa na autism. Wakati wa uchunguzi, daktari wa neuropathologist anaonyesha matatizo katika utendaji wa mishipa ya oculomotor na baadhi ya matatizo katika utendaji wa ubongo. Kwa umri, hali inazidi kuwa mbaya, picha ya ulemavu wa akili huongezeka polepole.
Misukosuko ya kisaikolojia huwepo kila wakati: mtoto mara nyingi hujisemea mwenyewe, anaonyesha kunung'unika bila kuhamasishwa, mara nyingi hupiga mikono yake, wakati mwingine hutenda kwa ukali sana. Dalili hizi kwa kiasi fulani hukumbusha schizophrenia. Chaguo jingine ni tawahudi, ambayo huanza kukua katika utoto wa mapema.
Ugonjwa wa Martin-Bell: ishara
Alama mahususi kwa wavulana ni korodani zilizopanuliwa (macroorchism), lakini hii inaweza kutambuliwa tu wakati wa kubalehe. Wakati huo huo, hakuna matatizo ya mfumo wa endocrine.
Mabadiliko ya mwonekano yenyewe si mahususi kwa kiasi, lakini yanaweza kusababisha daktari kutafuta uchunguzi sahihi. Mtoto mara nyingi huwa na kichwa kikubwa, uso mrefu, na pua kidogo yenye umbo la mdomo. Kuna saizi kubwa za mikono na miguu, vidole vina mwendo wa kuongezeka kwa kiasi kikubwa. Mara nyingi ngozi ina unyumbufu ulioongezeka.
Maonyesho ya lahaja kabla ya mabadiliko ya ugonjwa yana sifa fulani. Dalili ya ataksia inaonyeshwa na uwepo wa kutetemeka na uharibifu wa kumbukumbu, haswa kumbukumbu ya muda mfupi, mabadiliko ya mhemko na ukuaji wa polepole wa shida ya akili na kupungua kwa kazi za utambuzi (kutoweza kusoma na kuelewa hotuba). Dalili ni kawaida zaidi kwa wanaumewabebaji na ina mwendo mkali zaidi ikilinganishwa na wanawake.
Kushindwa kwa ovari ya msingi kuna sifa ya kukoma kwa hedhi kabla ya wakati na kuvurugika kwa mfumo wa ovari ya pituitari. Maudhui ya homoni ya kuchochea follicle huongezeka, ambayo husababisha kutoweka kwa hedhi na kuonekana kwa dalili za vegetovascular. Ugonjwa huendelea hatua kwa hatua na huhitaji tiba ya uingizwaji wa homoni.
Jinsi ya kutambua ugonjwa
Kwa utambuzi wa takriban wa ugonjwa katika hatua za mwanzo za mtoto, mbinu ya cytogenetic inafaa. Nyenzo za seli za mgonjwa huchukuliwa na vitamini B₁₀ (folic acid) huongezwa kama kichochezi cha mabadiliko ya kromosomu. Baada ya muda, utafiti unaonyesha sehemu ya kromosomu yenye kukonda kwa kiasi kikubwa, ambayo inaonyesha ugonjwa wa Martin-Bell, ugonjwa wa X dhaifu. Kipimo hiki cha kimaabara si sahihi vya kutosha katika hatua za baadaye, kutokana na kuenea kwa matumizi ya multivitamini, ambayo ni pamoja na asidi ya folic.
Maarufu zaidi ni mmenyuko wa mnyororo wa polimerasi (PCR), ambayo hukuruhusu kubainisha muundo wa mabaki ya asidi ya amino katika kromosomu ya X na kuashiria ugonjwa wa Martin-Bell. Picha iliyopigwa kwa darubini ya elektroni inaonyesha eneo la kukonda kiotomatiki.
Chaguo tofauti, hata mahususi zaidi ni mchanganyiko wa PCR na utambuzi kwenye kapilari electrophoresis. Uchunguzi huu kwa usahihi wa juu unaonyesha patholojia ya chromosomes kwa wagonjwa wenyeugonjwa wa ataksia na kushindwa kwa ovari ya msingi.
Matibabu
Baada ya PCR kutekelezwa na utambuzi wa ugonjwa wa Martin-Bell kufanywa, matibabu yanapaswa kuanza haraka iwezekanavyo.
Kwa kuwa ugonjwa huu ni wa kuzaliwa na una asili ya kromosomu, tiba hupunguzwa ili kupunguza dalili kuu za ugonjwa.
Regimen ya matibabu inalenga kupunguza udhihirisho wa udumavu wa psychomotor, kurekebisha mabadiliko katika hali ya ataksia na usaidizi wa homoni katika kushindwa kwa ovari ya msingi.
Watoto walio na udumavu wa akili na matokeo ya PCR yaliyothibitishwa wanatambuliwa kuwa na Martin-Bell Syndrome. Urusi haina taasisi za matibabu ambapo ukarabati unafanywa kwa watoto hao, hivyo daktari wa watoto na wataalam kuhusiana wanahusika katika matibabu. Mara moja ni muhimu kuzingatia kwamba matibabu ya watoto yanafaa zaidi kuliko watu wazima. Tumia mbinu za tiba ya utambuzi-tabia, vikao na mtaalamu wa magonjwa ya akili kwa misingi ya mtu binafsi, tiba ya mazoezi, aina nyepesi za psychostimulants. Eneo jipya ni matumizi ya dawa kulingana na asidi ya foliki, lakini matokeo ya muda mrefu bado yanachunguzwa.
Kwa watu wazima, tiba ya matibabu inajumuisha vichochezi vya kisaikolojia na dawamfadhaiko, ufuatiliaji wa mara kwa mara unafanywa na mtaalamu wa magonjwa ya akili na mwanasaikolojia. Katika kliniki za kibinafsi, vikao vya sindano ndogo za dawa "Cerebrolysin" na derivatives yake, cytomedines (dawa "Lidase", "Solcoseryl") hufanyika.
Katika hali ya ataksiki, nootropiki na vipunguza damu, angioprotectors na mchanganyiko wa amino asidi hutumiwa. Kushindwa kwa ovari ya msingi kwa wanawake kunaweza kurekebishwa kwa kutumia estrojeni na tiba asilia.
Ufanisi wa matibabu ni mdogo, lakini inaruhusu kupunguza kasi ya ukuaji wa ugonjwa kwa muda.
Kinga
Uchunguzi wa ujauzito ndio njia pekee ya kuzuia. Katika nchi zilizoendelea za ulimwengu, mitihani imeanzishwa ambayo inafanya uwezekano wa kugundua ugonjwa wa Martin-Bell katika hatua za mwanzo na kumaliza ujauzito. Chaguo mbadala ni urutubishaji katika mfumo wa uzazi, ambao unaweza kusaidia kuhakikisha kwamba mtoto ambaye hajazaliwa hurithi kromosomu X "yenye afya".
